Наследственный дальтонизм

Автор: | 16/05/2018

Факторы, влияющие на наследственность дальтонизма

Факторы, которые влияют на наследственность дальтонизма, варьируются в зависимости от того, какой пол у человека, и у кого из родителей имеется дефектный ген, вызывающий это заболевание. Мужчины более подвержены появлению дальтонизма, чем женщины, хотя сыновьям заболевание передается от матерей. Некоторые очень редкие формы дальтонизма должны быть переданы обоими родителями, хотя происходит это не часто.

Дальтонизм – это заболевание, при котором человек не может различать определенные цвета или путает одни цвета с другими. Наиболее распространенный вид дальтонизма вызывается генетическим дефектом на X-хромосоме, и это – заболевание, которое почти всегда передается по наследству. Существуют, однако, определенные болезни глаз и препараты, которые также могут приводить к появлению дальтонизма.

Так как большинство видов дальтонизма, в частности протанопия и дейтеранопия. вызываются генетическим повреждением на X-хромосоме, мужчины более подвержены этому заболеванию, так как у них имеется только одна X-хромосома, спаренная c Y-хромосомой. X-хромосома наследует от матери, а Y-хромосома – от отца, поэтому сыновья могут наследовать дальтонизм только от матери. Если женщина имеет одного родителя, страдающего дальтонизмом или являющегося носителем дефектного гена, заболевание ей не передастся, так как у женщин имеется две X-хромосомы, и нормальная хромосома заблокирует дефектную. Только если оба родителя дальтоники, у них может родиться дочь с этим заболеванием.

Гораздо реже наследственность дальтонизма может зависеть от обоих родителей.

Люди, которые не могут видеть цвета совсем, а не просто сталкиваются с трудностями при их различении, наследуют это заболевание, когда дефектный ген имеется у обоих родителей. Это заболевание встречается крайне редко, как среди мужчин, так и среди женщин, хотя у мужчин по-прежнему более высокая вероятность родиться с этим заболеванием, чем у женщин. Еще один редкий вид этого заболевания передается одинаково часто и мужчинам и женщинам.

Наследственная тританопия – это заболевание, при котором человек не может различать синий и желтый цвета, тогда как наиболее распространенный вид характеризуется неспособностью различать зеленый и красный цвета. Наследственность других редких форм дальтонизма определяется обычно так же, как и при протанопии и дейтеранопии, т.е. передачей дефектного гена на X-хромосоме.

Источник: http://www.vitaminov.net/rus-catalog_zabolevaniy-1108743257-dalton-24535.html

Дальтонизм

Дальтонизм

Дальтонизм, или цветовая слепота – это заболевание, при котором нарушается восприятие цвета рецепторным аппаратом сетчатки при сохранении нормальных показателей остальных функций органа зрения. Болезнь была названа в честь английского химика Дж. Дальтона, который страдал наследственной формой данного недуга и описал его в своих работах в 1794 году. Патология наиболее распространена среди лиц мужского пола (2-8%), встречается только у 0,4% женщин. Согласно статистическим данным, распространенность дейтераномалии у мужчин составляет 6%, протаномалии – 1%, тританомалии – менее 1%. Наиболее редкой формой цветовой слепоты является ахроматопсия. которая встречается с частотой 1:35000. Доказано, что риск ее развития возрастает в случае близкородственных браков. Большое количество кровнородственных семейных пар среди жителей острова Пингелапе в Микронезии послужило причиной появления «общества, не различающего цвета».

Причины дальтонизма

Этиологическим фактором дальтонизма является нарушение цветовосприятия рецепторами центральной части сетчатки. В норме у человека выделяют три вида колбочек, которые содержат цветочувствительный пигмент белковой природы. Каждый из типов рецепторов отвечает за восприятия определенного цвета. Содержание пигментов, способных реагировать на все спектры зеленого, красного и синего цвета, обеспечивает нормальное цветное зрение.

Наследственная форма заболевания обусловлена мутацией Х-хромосомы. Это объясняет тот факт, что дальтонизм чаще встречается у мужчин, матери которых являются кондукторами патологического гена. Дальтонизм у женщин может наблюдаться только при условии наличия заболевания у отца, в то время как мать является носителем дефектного гена. При помощи картирования генома удалось установить, что мутации более чем в 19 различных хромосомах могут стать причиной заболевания, а также выявить порядка 56 генов, связанных с развитием цветовой слепоты. Также дальтонизм может быть обусловлен врожденными патологиями: дистрофией колбочек, амаврозом Лебера. пигментным ретинитом .

Приобретенная форма заболевания связана с повреждением затылочной доли головного мозга, возникающим при травме, доброкачественных или злокачественных новообразованиях, инсульте. посткоммоционном синдроме, или дегенерацией сетчатки, воздействием ультрафиолетового излучения. Цветовая слепота может выступать одним из симптомов возрастной макулодистрофии, болезни Паркинсона. катаракты или диабетической ретинопатии. Временная потеря способности различать цвета может быть вызвана отравлением или интоксикацией.

Симптомы дальтонизма

Главный симптом дальтонизма – неспособность различать тот или иной цвет. Клинические формы заболевания: протанопия, тританопия, дейтеранопия и ахроматопсия. Протанопия – это вид цветовой слепоты, при котором нарушается восприятие красных оттенков. При тританопии пациенты не различают сине-фиолетовую часть спектра. В свою очередь, дейтеранопия характеризуется неспособностью дифференцировать зеленый цвет. В случае полного отсутствия способности к цветовосприятию речь идет об ахроматопсии. Больные с данной патологией все видят в черно-белых оттенках.

Но наиболее часто наблюдается дефект восприятия одного из основных цветов, что свидетельствует об аномальной трихроматии. Трихроматы с протаномальным зрением для дифференциации желтого цвета нуждаются в большей насыщенности красных оттенков в изображении, дейтераномалы – зеленого. В свою очередь, дихроматы воспринимают утраченную часть цветовой гаммы с примесью сохраненных спектральных оттенков (протанопы – с зеленым и синим, дейтеранопы – с красным и синим, тританопы – с зеленым и красным). Также различают красно-зеленую слепоту. В развитии данной формы заболевания ключевую роль отводят генетически сцепленной с полом мутации. Патологические участки генома локализуются в Х-хромосоме, поэтому чаще болеют мужчины.

Диагностика дальтонизма

Для диагностики дальтонизма в офтальмологии применяется цветной тест Ишихара, FALANT-тест, исследование при помощи аномалоскопа и полихроматических таблиц Рабкина.

Цветной тест Ишихара включает в себя серию фотографий. На каждом из рисунков изображены пятна различных цветов, которые в совокупности создают определенный рисунок, часть которого у пациентов выпадает с поля зрения, поэтому они не могут назвать, что именно нарисовано. Также в тест входит изображение фигур – арабские цифры, простые геометрические символы. Фон фигурки данного теста мало отличается от основного фона, поэтому пациенты с дальтонизмом зачастую видят только задний план, т. к. им тяжело дифференцировать незначительные изменения в цветовой гамме. Детей, не различающих цифры, можно обследовать при помощи специальных детских рисунков (квадрат, круг, автомобиль). Принцип диагностики дальтонизма по таблицам Рабкина аналогичен.

Проведение аномалоскопии и FALANT-теста оправдано только в особых случаях (например, при принятии на работу с особыми требованиями к цветовому зрению). При помощи аномалоскопии можно не только диагностировать все типы нарушения цветовосприятия, но и изучить влияние уровня яркости, длительности наблюдения, цветовой адаптации, давления и состава воздуха, шума, возраста, тренировки на различение цвета и воздействия лекарственных средств на работу рецепторного аппарата. Методику используют для установления норм восприятия и различения цвета с целью оценки профпригодности в определенных сферах, а также контроля проводимого лечения. FALANT-тест применяется в США для обследования кандидатов на военную службу. Для сдачи теста на определенном расстоянии необходимо определить цвет, излучаемый маяком. Свечение маяка формируется посредством слияния трех цветов, которые несколько приглушены специальным фильтром. Лица, страдающие дальтонизмом, не могут назвать цвет, но было доказано, что 30% больных легкой формой заболевания успешно проходят тестирование.

Врожденный дальтонизм могут диагностировать на поздних этапах развития, т. к. больные часто называют цвета не такими, как они их видят в связи с общепринятыми понятиями (трава – зеленая, небо – голубое и т. д.). При отягощенном семейном анамнезе необходимо как можно раньше пройти обследование у офтальмолога. Хоть классическая форма заболевания не склонна к прогрессии, но при вторичном дальтонизме, обусловленном другими заболеваниями органа зрения (катаракта, возрастная макулодистрофия, диабетическая нейропатия ), отмечается тенденция к развитию миопии и дистрофических поражений сетчатки, поэтому требуется немедленное лечение основной патологии. Цветовая слепота не влияет на другие характеристики зрения, поэтому снижение остроты или сужение поля зрения при генетически детерминированной форме не связанно с данным заболеванием.

Дополнительные исследования показаны в случае приобретенных форм заболевания. Основная патология, симптомом которой выступает дальтонизм, может приводить к нарушению других параметров зрения, а также провоцировать развитие органических изменений глазного яблока. Поэтому пациентам с приобретенной формой рекомендовано проводить тонометрию. офтальмоскопию. периметрию. рефрактометрию и биомикроскопию ежегодно.

Лечение дальтонизма

Специфические методы лечения врожденного дальтонизма не разработаны. Также не поддается терапии цветовая слепота, возникшая на фоне генетических патологий (амавроз Лебера, дистрофия колбочек). Симптоматическая терапия основывается на применении тонированных фильтров для очков и контактных линз. которые помогают снизить степень клинических проявлений заболевания. На рынке существует 5 типов контактных линз различных цветов для коррекции дальтонизма. Критерием их эффективности является 100% сдача теста Ишихара. Ранее было разработано специальное программное обеспечение и кибернетические устройства (ай-борг, кибернетические глаза, GNOME), помогающие улучшить ориентацию в цветовой палитре при работе.

В ряде случаев устранить симптоматику приобретенного нарушения цветового зрения можно после излечения основного заболевания (нейрохирургическое лечение повреждений мозга, оперативное вмешательство по устранению катаракты и т. д.).

Прогноз и профилактика дальтонизма

Прогноз при дальтонизме для жизни и трудоспособности благоприятный, но данная патология ухудшает качество жизни пациента. Диагноз цветовой слепоты ограничивает выбор профессии в тех областях, где цветовосприятие играет важную роль (военнослужащие, водители коммерческого транспорта, медики). В некоторых странах (Турция, Румыния) запрещена выдача водительских прав больным дальтонизмом.

Специфических профилактических мер по предупреждению данной патологии не разработано. Неспецифическая профилактика заключается в консультации генетиком семей с близкородственными браками при планировании беременности. Пациентам с сахарным диабетом и прогрессирующей катарактой необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога. Во время обучения ребенка с дефектом цветовосприятия в младших классах необходимо использовать специальные материалы (таблицы, карты) с контрастными цветами.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/ophthalmology/daltonism

Немного истории

В основном, большинство дальтоников не различают один из основных цветов — зеленый, красный или сине-фиолетовый, но возможен и вариант, когда человек не видит сразу несколько цветов (парная слепота ) или же не различает ни одного (цветовая слепота). При этом дальтоники воспринимают «невидимые» цвета как серый.

Довольно часто человек лишь в зрелом возрасте совершенно случайно узнает о собственном дальтонизме. Именно так данное нарушение зрения было открыто английским ученым Джоном Дальтоном, не подозревавшем до 26 лет о том, что он не различает красный цвет. При этом его сестра и двое из трех братьев страдали дальтонизмом. Термин «дальтонизм» впервые прозвучал в 1794 г. когда вышел в свет труд Дальтона, посвященный зрительному недугу своей семьи. Описание Дальтоном данного заболевания было новаторской работой и повлияло на развитие медицины. Со временем этот термин стал применяться не только к неспособности различать красный цвет, но и ко всем остальным нарушениям цветового восприятия.

Причины дальтонизма

Причина неспособности к адекватному цветовому восприятию — нарушение функционирования цветочувствительных рецепторов, находящихся в центральной части сетчатки глаза. Этими рецепторами служат особые нервные клетки — колбочки. У человека выделяют три вида колбочек, каждый из которых характеризуется содержанием цветочувствительного белкового пигмента, отвечающего за восприятие основного цвета: один тип пигмента улавливает зеленый спектр с длиной 530 нм, второй — красный с длиной волны 552–557 нм, третий — синий спектр с длиной 426 нм. Людей, имеющих в колбочках все три типа пигментов и, следовательно, нормальное цветовое восприятие называют трихроматами (от греч. «хромос» — «цвет»).

Различают две основные причины возникновения дальтонизма: наследственная и приобретенная патология.

Наследственный дальтонизм – это мутация женской Х-хромосомы. Дальтонизм обычно передается по наследству от матери-носителя гена к сыну. У мужчин мутация гена проявляется чаще, поскольку у них нет дополнительной Х-хромосомы в генном наборе, которая бы компенсировала мутацию. Однако это не означает, что ген мутации не может передаться по наследству дочери. По статистике ген мутации встречается у 5-8% мужчин и у 0,5% женщин.

Приобретенный дальтонизм не связан с передачей заболевания по наследству. Это могут быть внешние повреждения глаз или осложнения заболеваний. Различают важнейшие области поражения: сетчатка и зрительный нерв. Основными причинами приобретенного дальтонизма являются: возрастные нарушения, прием некоторых медикаментозных препаратов, травмы глаза.

Виды нарушения цветового зрения

В норме у человека присутствуют три цветочувствительных пигмента: красный, синий и зеленый. У людей, страдающих врожденным дальтонизмом (присутствует измененный ген), отмечается нарушение выработки одного, двух или даже всех цветочувствительных пигментов. Человека, способного различать только два основных цвета, называют дихроматом. Варианты дальтонизма выделяют в зависимости от того, пигмент какого типа работает неправильно: протанопия — слепота в красной части спектра, тританопия — слепота в сине-фиолетовой части спектра, дейтеранопия — слепота в зеленой части спектра. При протанопии красный цвет смешивается с темно-зеленым и темно-коричневым, а зеленый — со светлыми оттенками серого, желтого и коричневого. При дейтеранопии происходит смешение зеленого цвета со светло-оранжевым и светло-розовым, а красного — со светло-зеленым и светло-коричневым. Если восприятие одного цвета спектра только снижено, но не отсутствует полностью, такое состояние называют аномальной трихоматией. В зависимости от цвета, цветовосприятие которого ослаблено, эти состояния называют протаномалией (ослабление красного пигмента), тританомалией (ослабление синего пигмента) и дейтераномалией (ослабление зеленого пигмента). Полное отсутствие цветовосприятия – это ахроматопсия. При этом все цвета воспринимаются как оттенки серого, белого и черного. Эта патология встречается очень редко. Наиболее часто встречается протанопия. Тританопия наблюдается крайне редко и характеризуется восприятием всех цветов спектра как оттенков красного и зеленого.

Водительские права и другие ограничения

В современном мире существует большое количество маркировок и сигналов, использующих цвет: таблички в общественных местах, дорожные знаки и светофоры, карты и прочее. Поэтому у людей с нарушенным цветовосприятием значительно ухудшается качество жизни. Дальтонизм является препятствием для выполнения тех или иных профессиональных навыков. Поэтому существенным является то, что у людей, страдающих дальтонизмом, существуют значительные ограничения в жизни. Их не допускают до вождения коммерческого транспорта и до работы в некоторых профессиях, где правильное цветовосприятие крайне важно, или от него зависит жизнь других людей: врачи, летчики, военнослужащие, моряки, химики. Представители указанных профессий обязаны регулярно проверять зрение у офтальмолога с помощью специальных цветовых полихроматических таблиц.

Впервые внимание общественности к проблеме дальтонизма при управлении транспортным средством привлекло крушение поезда в 1875 году в Швеции. При разбирательстве происшествия выяснилось, что машинист не различает красный цвет. После этого инцидента проведение теста на цветовосприятие стало обязательным требованием при приеме на работу в транспортную службу.

В Румынии и Турции водительские права не выдаются людям, у которых нарушено цветовосприятие. В странах Европейского союза ограничений на выдачу водительских удостоверений при нарушении восприятия цвета нет. В Российской Федерации человек с той или иной формой нарушения цветовосприятия может получить водительские права категории А и В, но с особыми отметками «Без права работы по найму». Таким образом водитель может управлять только автотранспортом в личных целях. Вопрос о допуске к управлению транспортным средством решается врачом офтальмологом водительской комиссии.

Дальтонизм у детей

Поскольку данное заболевание не имеет внешних клинических проявлений, впервые диагностировать его можно даже во взрослом возрасте. Наследование дальтонизма в семье – это первый «звоночек» для проверки ребенка на наличие заболевания. Проблемы в цветовосприятии могут негативно отразиться на успеваемости в школе и привести к проблемам в отношениях со сверстниками. Ребенок может не понимать, что с ним происходит и занижать собственную самооценку. При выявлении аномалий (мутаций) следует предупредить об этом школьного учителя. Следует подобрать такое место в классе, где нет яркого света. Попросить учителя не использовать при подаче материала определенные сочетания цветов: например, желтый на зеленом фоне.

Источник: http://proglaza.ru/bolezniglaz/daltnonizm-test.html

Генетический дальтонизм

Опубликовано Мар 6, 2014

Дальтонизм – наследственное генетическое заболевание, которое чаще встречается среди мужчин, нежели среди женщин. В просторечии дальтонизм называют цветовой слепотой, и неспроста. У человека, больного дальтонизмом понижено восприятие различать цвета. В ряде случаев это заболевание имеет наследственный характер, однако, встречаются случаи, когда человек заболевает дальтонизмом вследствие поражений зрительных нервов и/или головного мозга.

Впервые описал эту болезнь британский ученый, химик, Джон Дальтон. Конце XVIII века вышла брошюра за его авторством, посвященная болезни «видения цветов», где он описал имеющееся у него отклонение. После выхода книги, болезнь получила название дальтонизм, и на сегодняшний день этим термином обозначают все многообразие форм и происхождений этого заболевания.

Дальтонизм является причиной оформления умеренной группы инвалидности – как правило, третьей. Дальтоник может вести обычный образ жизни, никаких особых видов лечения или ограничений не требуется.

Ген, отвечающий за цветовое восприятие, обнаруживается практически только в Х-хромосоме. Так как у мужчин только одна Х-хромосома, то он подвержены этому заболеванию в разы больше, чем женщины, у которых две Х-хромосомы.

Цветовосприятие человека зависит от наличия в сетчатке глаза двух видов клеток – колбочек и палочек. Колбочки бывают трех видов – воспринимающие желтую гамму, красную гамму и синюю. позволяет воспринимать мир цветным и объемным.

По степени тяжести больные дальтонизмом делятся на подгруппы:

— монохоматия. Больные монохроматией абсолютно неспособны различать цвета, это вызвано тяжелыми изменениями или отсутствием колбочек или палочек в сетчатке глаза. Зачастую монохроматия идет вкупе с общим ухудшением зрения.

— дихроматия. Наследственное расстройство цветовосприятия средней тяжести, встречается в основном у мужчин. Вызвано отсутствием одного вида колбочки, что делает цветовосприятие двухмерным.

— аномальная трихроматия. Наследственное заболевание, когда все три вида колбочек функционирует, однако, один из их видов имеет аномальное или же ухудшенное цветовосприятие.

Дальтонизм может быть статичным и прогрессирующим. В первом случае, цветовосприятие человека остается на одном и том же уровне в течение всей жизни. Особо тяжелые случаи прогрессирующего дальтонизма могут привести к потере зрения реципиента.

Источник: http://www.kcnti.ru/geneticheskiy-daltonizm.html

Как видят мир дальтоники?

Опубликована: 19.10.2011

Дальтонизм наследственный и приобретенный

Дальтонизм – это неспособность правильно определять те или иные цвета. Он может иметь наследственную природу или быть вызванным заболеванием зрительного нерва или сетчатки .

Приобретенный дальтонизм может возникнуть только на том глазу, где поражена сетчатка или зрительный нерв. Ему свойственно прогрессирующее ухудшение со временем и трудности в различении синего и желтого цветов.

Наследственный дальтонизм встречается чаще, поражает оба глаза и не ухудшается со временем. Этот вариант дальтонизма в разной степени выраженности присутствует у 8% мужчин и у 0.4% женщин.

Наследственный дальтонизм связан с X-хромосомой и практически всегда передается от матери — носителя гена к сыну.

Дальтоники бывают разные

В центральной части сетчатки человека расположены цветочувствительные нервные клетки, которые называются «колбочками». Они содержат три типа цветочувствительных пигментов белкового происхождения. Один тип пигмента чувствителен к красному цвету, другой — к зеленому, третий — к синему. Точнее, они чувствительны к длине волны, соответствующей красному, зеленому и синему цветам в нашем понимании.

У человека пик дневной чувствительности этих пигментов (максимум спектральной чувствительности глаза) приходится на длину волны 555 нм для красного, 530 нм для зеленого и 426 нм для синего цвета. Видение всех красок мира обеспечивается «складыванием» этих трех цветов в нашем мозге.

Люди с нормальным цветным зрением имеют в колбочках все три пигмента (красный, зеленый и синий) и называются трихроматами (от слова «хромос» — цвет). Если вы различаете только два цвета, то вас назовут дихроматом. Это значит, что один из пигментов у вас в сетчатке отсутствует.

Мужчины, у которых отсутствует красный пигмент, — это протанопические дихроматы, а те, у кого отсутствует зеленый пигмент, — дейтеранопические дихроматы: красный цвет принято называть «протос» (греч. — первый), а зеленый — «дейтерос» (греч. — второй). При соединении этих названий цветов со словом «анопия» (отсутствие зрения ) образовались слова «протанопия» и «дейтеранопия» для обозначения цветослепоты на красный и зеленый цвета.

Встречаются также люди, у которых все три пигмента в колбочках в наличии, но активность одного из них снижена. Этих людей называют аномальными трихроматами.

Дефект красного пигмента в колбочках встречается чаще всего. По статистике, 8% белых мужчин и 0,4% белых женщин имеют красно-зеленый дефект цветного зрения, три четверти из них — аномальные трихроматы. Люди с дефектом синего пигмента в колбочках встречаются крайне редко (такой дефект называется тританопией), так же, как и люди, у которых полностью отсутствует цветное зрение, т.е. когда человек плохо видит все три цвета.

Что видят дальтоники

Дальтонизм — это наследственный дефект зрения, а не заболевание. Люди с этим дефектом хорошо видят, но немного по-другому, чем остальные.

Отклонения в цветовосприятии у человека не позволяют утверждать, что человек не здоров. Цветослепые на один цвет и люди с пониженным цветовым зрением воспринимают краски окружающего их мира иначе, чем мы, но часто не замечают своего отличия от других. Не замечают его иногда и окружающие.

Ведь эти люди с детства учатся называть цвета обыденных предметов общепринятыми обозначениями. Они слышат и запоминают, что трава — зеленая, небо — синее, кровь — красная. Кроме того, они сохраняют способность различать цвета по степени светлости.

На ниже приведенной фотографии показаны различия в том, как видят цвета дальтоники. Сверху слева — обычная фотография. На остальных фото изображения выглядят такими, как их видят люди с протанопией, дейтеранопией и тританопией соответственно.

Насколько опасно водителю быть дальтоником?

Аварийная статистика показала, что неспособность различать цвета почти не влияет на ситуацию на дорогах. Это, конечно, не означает, что дальтоник не может попасть в происшествие из-за неразличения сигналов светофора, но вероятность такого события невелика. Потому что человек может не разглядеть цвет светофора (красный загорелся, или желтый. ), но он увидит, верхний вспыхнул свет или средний.

К тому же автолюбитель может следить за движением других транспортных средств и таким образом определять режим. Так что светофоры не являются проблемой для водителей-дальтоников. Гораздо больше опасности таят фары впереди идущих автомобилей – нужно вовремя сообразить, горят ли это «тормоза» или задний ход.

Вот видео сравнивающее цветовосприятие нормальных людей и страдающих дольтанизмом:

Дальтонизм в наследство

Полная цветовая слепота проявляется как семейное отклонение и встречается у одного человека из миллиона. Но в некоторых районах мира частота встречаемости наследственных заболеваний может быть выше. Например, на небольшом датском острове, население которого длительное время вело замкнутый образ жизни, среди 1600 жителей было зарегистрировано 23 человека с полной цветовой слепотой, что стало результатом частых родственных браков.

Причина того или иного вида цветослепоты — это молекулярные дефекты в генах, отвечающих за синтез цветочувствительных пигментов. В настоящее время идентифицированы все гены, в которых закодированы пигменты, отвечающие за каждый из цветов. Чтобы получить ответ на вопрос, могут ли сыновья унаследовать дальтонизм, женщине следует обратиться в генетическую консультацию. Там ей предложат пройти тестирование.

Существует много методов генетического тестирования: изучение семейной истории, исследование цветоощущения у предполагаемого носителя мутантного гена при помощи точных приборов и др. Наиболее современны — методы генетического тестирования, позволяющие провести анализ ДНК, выявить мутантный ген и уточнить природу дефекта в белковой молекуле, являющейся причиной заболевания глаза.

Если женщина окажется носителем гена цветослепоты и решит не рожать мальчика, она сможет провести ультразвуковое или генетическое тестирование для определения пола ребенка во внутриутробном периоде.

Генная инженерия не дремлет

Методами генной инженерии можно «починить» дефектный ген. Но пока такие эксперименты проводятся только на животных. Ведь все гены взаимодействуют между собой и, поправляя один ген, можно нарушить другой процесс в организме, который тоже частично связан с этим геном.

И только в случаях, когда наследственное заболевание угрожает жизни больного и наследственный дефект связан только с одним геном, можно прибегнуть к замене дефектного белка в гене. Этот самый совершенный метод целенаправленного лечения дефектов цветовосприятия пока применяют только при некоторых заболеваниях.

Источник: http://glaza.by/fakty/537/Kak_vidyat_mir_daltoniki.html

Дальтонизмом называют особое нарушение зрения, возникающее у больного по причине полного отсутствия у него ячеек сетчатки, чувствительных к цвету, или из-за сбоя в их нормальной работе.

Сетчатка представляет собой нервный слой, который находится в задней области глаза. Он ответственен за преобразование света в нервные сигналы, отправляющие зрительную информацию непосредственно в мозг. Дальтоники же не воспринимают некоторые цвета или их комбинации. Чаще всего больные люди не различают красный, зеленый и синий цвета. Заболевание названо в честь британского исследователя Джона Дальтона. Именно он впервые описал в конце 18-го века свой случай цветовой слепоты, основываясь на личных ощущениях и опыте двух родных братьев, страдающих тем же недугом. Сам ученый, как и его братья, не обладал способностью к восприятию красного цвета. Забавно, но Дальтон до 26-летнего возраста и не догадывался о своей патологии!

В норме человеческий глаз имеет в своей структуре три типа конусных ячеек (конусных колбочек). Эти образования находятся в сетчатке и воспринимают лучи света. Основная масса ячеек расположена в центральной части сетчатки. Эти ячейки лучше всего работают при хорошем освещении, а при тусклом свете или в сумерках различение цветов в значительной степени затруднено. Каждый из типов характеризуется особой чувствительностью к какому-то одному цвету — красному, синему или зеленому. Поэтому человек и различает цвета. А вот если каких-то ячеек нет или их функции нарушены, то такой человек не видит определенный цвет в принципе или воспринимает его в искаженном виде. Большинство дальтоников различают цвета и оттенки частично, но в особо тяжелых случаях способность к дифференциации цветов отсутствует полностью.

Признаки

Признаки дальтонизма очень банальны. Трудности с восприятием цветов почти всегда носят генетический, наследственный характер. Соответственно, дальтонизмом человек болеет с самого рождения. Этим дальтонизм коренным образом отличается от других глазных болезней, которые могут развиться из-за возрастных изменений органов зрения, травм, инфекций или аллергии на лекарства. Дальтонизмом чаще болеют мальчики.

Источник: http://simptomlecheniye.ru/daltonizm.html